Мутації рецептора мелатоніну: вчені виявили причину остеопорозу

Дослідники Медичного центру Колумбійського університету виявили генетичні мутації, пов’язані з ідіопатичним остеопорозом, який вражає людей до 50 років.

Генна мутація

У новому дослідженні, опублікованому в журналі Science Translational Medicine, вчені зосередилися на генетичних варіантах рецептора мелатоніну, що порушує обмін речовин та призводить до зниження щільності кісток та переломів.

Науковці виявили, що мутація гена rs374152717, знайдена у членів єврейських сімей ашкеназі, була відсутня у неуражених родичів, водночас 0,9% представників цієї популяції мали його в ДНК.

Інший варіант rs28383653, виявили в 4% неспоріднених жінок.

Експеримент на мишах це підтвердив. Модель гризуна з людською мутацією продемонструвала знижену кісткову масу, що свідчить про порушення функції остеобластів — клітин, відповідальних за формування кісток.

Дослідження показало, що мутація призводить до старіння остеобластів, що ускладнює їх здатність до нормального формування кісток.

Ці результати відкривають нові перспективи в розумінні механізмів ідіопатичного остеопорозу та можуть стати основою для генетичного скринінгу варіантів MTNR1A у осіб із незрозумілою втратою кісткової маси.

Джерело: MedicalXpress