У Львові запрацював регіональний центр неонатального скринінгу

У Львові запрацював регіональний центр неонатального скринінгу. Там проводять дослідження на 21 генетичну патологію. Це рідкісні захворювання, які трапляються один випадок на 5-20 тисяч новонароджених. Про це Суспільному розповіла керівниця регіонального центру неонатального скринінгу Галина Макух.

До цього в Україні безкоштовно проводили дослідження немовлятам на 4 генетичні хвороби. Тепер дослідження розширили і вони є доступні кожному новонародженому безкоштовно. Скринінги немовлятам проводять, аби виявити патологію і розпочати вчасне лікування.

“Це дуже важливо, бо для дітей з цими генетичними патологіями, які включенні в скринінг, є або специфічне лікування, або специфічна дієта, або нова терапія, що дозволяє значно пришвидшити встановлення діагнозу, покращити якість життя, тривалість життя, а часом це кардинальні зміни між пацієнтом практично здоровим і дуже хворим”, — каже керівниця регіонального центру неонатального скринінгу Галина Макух.

У центрі працюють три лабораторії для виявлення рідкісних захворювань. Усі процеси автоматизовані.

“Цей прилад є дуже унікальним в Україні, він досліджує метаболічні захворювання. Ми протягом однієї хвилини можемо дослідити 14 патологій на 14 захворювань протягом однієї хвилини на одного пацієнта. Тут є все автоматизовано — прилад сам бере біоматеріал, сканує штрих код”, — каже генетик Єлизавета Полякова.

А у цій лабораторії виявляють дві патології у діток — це комбінований імунодефіцит і спінально-м’язову атрофію.

“Власне СМА характеризується тим, що до 6 місяців немає ніяких ознак у дитини, що вона має це захворювання, і важливо дати лікування дитині якнайшвидше в момент, коли вона розвивається, а якщо визначити це в перший місяць, то це дає багато часу батькам для збору коштів чи лікування”, — каже генетик Ірина Пліщук.

Суспільне Львів

Зразки крові для обстеження новонароджених надсилають сюди з 128 пологових з семи областей України.

“Сам процес є інформатизований і відбувається за допомогою електронної системи охорони здоров’я. Тобто дитину реєструють в пологовому будинку і відповідно ми можемо вносити результати одразу в електронну систему”, — додає Галина Макух.

За місяць у центрі неонатального скринінгу можуть проводити 6 тисяч обстежень.

Читайте також

Виїхали з окупованого міста. У Львові у модульному містечку живе родина з двійнятами зі СМА

У Львові врятували близнят, які народилися передчасно та зі сплутаною пуповиною