Рідкісна недуга крові: у Києві вперше провели алогенну трансплантацію кісткового мозку дитині

Фахівці  київського Охматдиту успішно провели алогенну трансплантацію кісткового мозку 9-річній дівчинці з рідкісним вродженим захворюванням кровотворної системи – анемією Даймонда-Блекфена.

Спадкове захворювання

Анемія Даймонда-Блекфена – це важка хвороба, пов’язана з мутаціями в певних генах, що відповідають за формування та функцію червоних кров’яних клітин.

Внаслідок недостатнього вироблення еритроцитів у кістковому мозку Віталіна страждала на постійну анемію.

Зазвичай така патологія призводить до накопичення заліза в органах, що може викликати серйозні ускладнення: вади розвитку, схильність до онкологічних захворювань та ендокринні дисфункції.

Гормональна терапія

Для підтримки нормального рівня гемоглобіну дитині з шести місяців регулярно переливали кров та лікували гормонами-глюкокортикоїдами.

Однак цей метод терапії виявився неефективним. Батьки дівчинки шукали медичної допомоги навіть за кордоном, втім даремно.

Шанс на одужання

Повернувшись в Україну, вони звернулися до лікарів київського Охматдиту, які запропонували провести алогенну трансплантацію кісткового мозку від повністю сумісного донора — рідної сестри.

Передовий медзаклад вже мав успішний досвід виконання таких операцій діткам з синдромами недостатності кісткового мозку, гемоглобінопатіями (бета-таласемією) та низкою інших рідкісних генетичних патологій. Але випадок Віталіни є унікальним.

Сьогодні попри складний період відновлення після трансплантації, девочка почувається набагато краще. До того ж, через гематологічну реконституцію повністю зникла потреба в замісних трансфузіях.

Джерело і фото: НДСЛ Охматдит