“Я приповз зі школи додому на колінах”. Історія чоловіка, якому у Львові діагностували рідкісне генетичне захворювання

29 лютого — День рідкісних (орфанних) захворювань. Це вроджені або набуті хвороби, 80% з яких є генетично обумовленими. Більшість з них виявляють у ранньому віці. Однак, через складність діагностики є випадки, коли пацієнти дізнаються про свою хворобу навіть після повноліття.

У Львівській обласній клінічній лікарні проходить реабілітацію 28-річний Микола Семенюк із Чернівецької області із рідкісним захворюванням — м’язовою дистрофією Беккера. Суспільне поспілкувалося з чоловіком та медиками про специфіку цієї хвороби.

Перші симптоми захворювання Микола відчув у 12 років. Хлопець не міг дійти зі школи до дому – ноги стали “ватними”.

“У школі я відчув, що мені “відібрало” ноги, додому я приповз на колінах. Звернулись до лікарів, але ті встановити причину слабкості не змогли. Мені приписали вітаміни і деякий час хвороба не давала про себе знати”, – ділиться Семенюк.

Наступного разу захворювання нагадало про себе у кабінеті медиків: “Десь через років п’ять під час медогляду, коли лікар попросив поприсідати, я не зміг цього зробити самостійно, мусив за щось триматися”.

Опісля, хлопця скерували на огляд до невропатолога у районну лікарню, а далі — в обласний неврологічний диспансер. Медики призначили підтримуючу терапію та реабілітацію.

Коли Микола проходив медичну комісію у військоматі, йому звернули увагу на підвищений тиск і госпіталізували в кардіоцентр, де діагностували проблеми із серцем та призначили довічну медикаментозну терапію.

У 25 років хвороба почала прогресувати, цього разу в чоловіка розпочалися проблеми з диханням.

“У серпні 2021 року мені раптово стало дуже погано, почала боліти права легеня і став задихатися. Звернувся у діагностичний центр, звідти знову направили в обласний кардіодиспансер, а далі — скерували на лікування у Київський інститут серця. Тут мені сказали, що серце може зупинитися у будь-який момент. І поставили у лист-очікування на трансплантацію”, — згадує Микола.

Донор знайшовся через рік і чоловіку провели трансплантацію серця. Водночас порадили звернутися до невропатолога, бо лише тоді запідозрили, що причиною проблем зі здоров’ям може бути рідкісне генетичне захворювання.

“Ми звернулися на консультацію у Львівську обласну клінічну лікарню.Тут взяли аналіз крові й діагностували м’язову дистрофію Беккера”, – каже Микола.

Як розповів лікуючий лікар, невропатолог Орест Семеряк, цей випадок, напевне, єдиний в Україні, коли діагноз вдалося поставити аж у такому пізньому віці і лише після проведення трансплантації. До того медики не розуміли, що на проблеми зі серцем безпосередньо впливав саме синдром Бекккера — рідкісне генетичне захворювання.

“Захворювання спричинене дефіцитом білка дистрофіну, який входить до складу всіх клітин м’язів, у тому числі й серця. Генетичний збій призводить до поступового руйнування всіх м’язів людини, зокрема серцевих і дихальних.Так і відбулося у цьому випадку: спершу діагностували кардіоміопатію і зробили трансплантацію, а пізніше діагностували м’язове захворювання”, — каже лікар.

За його словами, захворюваність на м’язову дистрофію Беккера становить 1 випадок на 3500 осіб. Хвороба здебільшого проявляється до 5-річного віку.

Батькам варто звернути увагу, якщо дитина важко підіймається з підлоги, має порушення ходи або є деформація стоп.

До загальних характерних ознак м’язової дистрофії належать:

• погіршення м’язового тонусу;
• відчуття слабкості м’язів, яке посилюється з часом;
• підвищення незграбності;
• порушення ходи;
• часті падіння;
• втрата фізичних навичок;
• підвищена втома.

До більш серйозних і небезпечних симптомів належать:

• деформації хребта;
• втрата рухливості;
• проблеми в роботі серцево-судинної системи;
• проблеми розумового розвитку;
• порушення дихання.

“У 70% мама передає патологічний ген хлопчикам. В сім’ях, де є діагностований пацієнт з м’язовою дистрофією Беккера, потрібно зробити аналіз на носійство у мами. Якщо є донька, то теж потрібно зробити аналіз, щоб можна було, можливо, скорегувати щось у наступному поколінні та розуміти ризики”, — зазначив Орест Семеряк.