У Львові врятували немовля з двома рідкісними генетичними хворобами

Чотиримісячна дівчинка у тяжкому стані потрапила до львівського Центру дитячої медицини, де медики встановили діагнози муковісцидоз та рідкісну хромосомну патологію. Про це Львівському порталу повідомили у пресслужбі медзакладу.

Немовля госпіталізували з гострим ураженням печінки, важкою коагулопатією, гемолітичною анемією, ураженням шкіри обличчя й кінцівок, а також синдромом мальабсорбції.

Від народження дитина погано набирала вагу та часто хворіла. У віці двох місяців вона перенесла тяжку пневмонію.

Над випадком працювала мультидисциплінарна команда Центру дитячої медицини. Стан дитини стабілізували у відділенні інтенсивної терапії.

Лікарі пояснюють, що коагулопатія виникла через поєднання панкреатичної недостатності та хромосомної аномалії, яка зумовила дефіцит факторів згортання VII та X.

Клінічні ознаки дозволили запідозрити муковісцидоз, попри негативний результат скринінгу. Після дообстеження діагноз підтвердили, а також виявили супутню рідкісну хромосомну патологію – синдром моносомії 13q34.

Лікування розпочали одразу після підозри, що дозволило швидко покращити стан дитини. Наразі дівчинка перебуває на амбулаторному лікуванні.

Фото: Центр Дитячої Медицини