Хвороба, що не має назви: британка хворіє все життя, а від чого її лікувати, ніхто не знає
Коли Деббі Шварц була підлітком, вона відчувала себе приниженою – лікарі казали, що всі її хвороби були в її голові. Просто у Деббі така рідкісна хвороба, що експерти не змогли її ідентифікувати.
Зараз вона стала пацієнткою першої у Британії спеціалізованої клініки для людей із синдромами без назв.
До цього ще з дитинства вона пройшла огляди у десятків спеціалістів, здавала купу аналізів.
Спочтаку у лікарів був ентузіазм, тому що Деббі була унікальним випадком, а потім вони зневірилися, що знайдуть спосіб її вилікувати і Деббі залишилася майже сам на сам з невідомою хворобою.
Це однак не завадило їй отримати освіту і стати викладачем природничих наук. У 2000 році Деббі знепритомніла, провела 10 місяців у лікарні й відтоді не ходила й не працювала.
Тоді вирішили, що це астма. Але роки йшли і виявилося, що це не астма. Деббі вважає, що кожен лікар розглядає тільки проблему організму, пов’язану з його фахом, а не як цілісну систему.
Після багатьох років боротьби, у 2005 році Деббі нарешті поставили частковий діагноз – мітохондріальна хвороба. Це група захворювань, викликаних дефектами ключових частин клітин організму.
Згодом у неї також діагностували ще три “дуже рідкісні розлади” – неврологічне захворювання, ще одне, що впливає на її імунологію, і дистонію, що є руховим розладом.
Вона втрачає слух, має слабкий зір, їй важко тримати рівновагу, вона не відчуває рук і ніг нижче колін, потребує допомоги доглядальників тричі на день, і якість її життя погіршується.
Та Деббі сподівається, що в новій клініці вона наблизитися до визначення свого основного захворювання.
Цю клініку створили, тому, що людей, які страждають на рідкісні захворювання насправді дуже багато.
За підрахунками, щороку народжується шість тис. немовлят із настільки рідкісною хворобою, що вона не має назви. Загалом таких хворих у Британії близько 350 тис. людей.
За оцінками експертів, рідкісних захворювань може бути до восьми тис., 50% рідкісних захворювань вражають дітей, і майже третина з них помирає у віці до п’яти років.
Коли Деббі Шварц була підлітком, вона відчувала себе приниженою – лікарі казали, що всі її хвороби були в її голові. Просто у Деббі така рідкісна хвороба, що експерти не змогли її ідентифікувати.
Зараз вона стала пацієнткою першої у Британії спеціалізованої клініки для людей із синдромами без назв.
До цього ще з дитинства вона пройшла огляди у десятків спеціалістів, здавала купу аналізів.
Спочтаку у лікарів був ентузіазм, тому що Деббі була унікальним випадком, а потім вони зневірилися, що знайдуть спосіб її вилікувати і Деббі залишилася майже сам на сам з невідомою хворобою.
Це однак не завадило їй отримати освіту і стати викладачем природничих наук. У 2000 році Деббі знепритомніла, провела 10 місяців у лікарні й відтоді не ходила й не працювала.
Тоді вирішили, що це астма. Але роки йшли і виявилося, що це не астма. Деббі вважає, що кожен лікар розглядає тільки проблему організму, пов’язану з його фахом, а не як цілісну систему.
Після багатьох років боротьби, у 2005 році Деббі нарешті поставили частковий діагноз – мітохондріальна хвороба. Це група захворювань, викликаних дефектами ключових частин клітин організму.
Згодом у неї також діагностували ще три “дуже рідкісні розлади” – неврологічне захворювання, ще одне, що впливає на її імунологію, і дистонію, що є руховим розладом.
Вона втрачає слух, має слабкий зір, їй важко тримати рівновагу, вона не відчуває рук і ніг нижче колін, потребує допомоги доглядальників тричі на день, і якість її життя погіршується.
Та Деббі сподівається, що в новій клініці вона наблизитися до визначення свого основного захворювання.
Цю клініку створили, тому, що людей, які страждають на рідкісні захворювання насправді дуже багато.
За підрахунками, щороку народжується шість тис. немовлят із настільки рідкісною хворобою, що вона не має назви. Загалом таких хворих у Британії близько 350 тис. людей.
Хочете отримувати цікаві новини найпершими? Підписуйтесь на наш Telegram
За оцінками експертів, рідкісних захворювань може бути до восьми тис., 50% рідкісних захворювань вражають дітей, і майже третина з них помирає у віці до п’яти років.
Джерело ФАКТИ. ICTV
2022-11-06 12:07:32
