Унікальний випадок: у Львові медики лікують немовля одразу із двома рідкісними хворобами

Львівські медики Центру дитячої медицини лікують 7-місячне немовля із двома рідкісними захворюваннями – синдроми Рубінштейна-Тейбі та Абернетті. Досі у світі не було жодного схожого випадку із поєднанням цих патологій. Про це повідомили у медзакладі.

Маленька Марічка народилася передчасно, на 34 тижні вагітності. Новонароджену її госпіталізували до лікарні на Івано-Франківщині, де лікували від кашлюку, легеневої кровотечі та проблем шлунково-кишкового тракту. Згодом родина переїхала на Львівщину. 

Дівчинка надалі постійно зригувала, мала низьку вагу та часто хворіла, тому занепокоєні батьки звернулися до львівських фахівців. Після детального огляду медики запідозрили генетичну патологію й направили дитину до генетиків. Результати обстежень підтвердили наявність у маленької Марічки синдрому Рубінштейна-Тейбі.

У Центрі дитина перебувала понад 2 місяці. Через проблеми з диханням вона потребувала неінвазивної вентиляції легень за допомогою маски. Додатково проведені аналізи крові виявили біохімічні відхилення, що спонукало лікарів провести комп’ютерну томографію судин печінки.

«Ми ретельно готували Марічку до процедури, адже вроджена мікрогнатія щелепи ускладнювала проведення загальної анестезії. Проте досвідчені анестезіологи лікарні зробили це дослідження безпечним для Марічки», – розповіла педіатриня Центру Ірина Ярема.

Та вже під час комп’ютерної томографії медиків вразила знахідка – у дитини виявили гіпоплазію портальної вени та позапечінковий шунт, відомий як синдром Абернетті (тип II).

«Ця рідкісна аномалія спричиняє потрапляння значної частини крові в системний кровотік, оминаючи печінку, і призводить до її гіпоксії. При тяжкому перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення. На щастя, аномалія у Марічки була виявлена вчасно, на етапі мінімальних змін печінкової функції, і ми розпочали негайне лікування метаболічних порушень», – пояснила гастроентерологиня Віта Волощук.

Наразі дівчинка перебуває під ретельним моніторингом у спеціалістів Центру. У Клініці гастроентерології дитині розпочали лікування, спрямоване на корекцію метаболічних змін. Кардіолог і офтальмолог стежать за її компенсованою вадою серця та проблемами із зором, пов’язаними із синдромом Рубінштейна-Тейбі. А педіатри Центру забезпечують малечі симптоматичну терапію.

Довідка. 

Синдром Рубінштейна-Тейбі – це специфічний розлад, при якому певні фізичні ознаки та аномалії розвитку виникають разом. Особи із цим синдромом зазвичай невисокі на зріст, відстають у розвитку, мають характерні риси обличчя та широкі перші пальці рук та ніг.

Вважається, що цей синдром зустрічається з частотою 1 на 30 000 народжень. Однаково часто хворіють дівчатка та хлопчики.

Дізнавайтеся першими найважливіші і найцікавіші новини Львова – підписуйтеся на наш Telegram-канал та на сторінку у Facebook.

Фото: Центр дитячої медицини/Facebook