Синдром Дауна: терапія може покращити когнітивні функції пацієнтів

Встановлено, що терапія покращує когнітивні функції у пацієнтів із синдромом Дауна.

Команда дослідників перевірила ефективність ін’єкційної терапії GnRH з метою покращення когнітивних функцій на невеликій групі пацієнтів із синдромом Дауна.

Було проведено пілотне дослідження тестування пульсуючої ін’єкційної терапії GnRH у семи пацієнтів. В результаті дослідники отримали покращення когнітивних функцій і підключення мозку. Це дослідження було опубліковано в Science.

Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, вражає приблизно одного новонародженого з 800 пологів і призводить до різноманітних клінічних проявів, включаючи зниження когнітивних можливостей.

З віком 77% людей із цим захворюванням відчувають симптоми, подібні до симптомів хвороби Альцгеймера. Поступова втрата здатності відчувати запахи, типова для нейродегенеративних захворювань, також часто зустрічається з препубертатного періоду, з потенційним дефіцитом статевого дозрівання, що виникає у чоловіків.

​​При синдромі Дауна виявлена дисфункція GnRH-секретуючих нейронів, які можуть впливати на інші ділянки мозку з потенційною роллю в інших функціях, таких як пізнання.

Команда лабораторії Neuroscience & Cognition у Ліллі під керівництвом директора з досліджень Inserm Вінсента Прево вивчала механізм, який регулює GnRH на мишачих моделях із синдромом Дауна.

Лабораторія продемонструвала, що п’ять ланцюгів мікроРНК, які регулюють вироблення цього гормону, що знаходяться на хромосомі 21, не працюють. Ця надлишкова хромосома потім призводить до аномалій у нейронах, які секретують GnRH.

Тоді вчені Inserm змогли продемонструвати, що відновлення фізіологічної функції системи GnRH відновлює когнітивні та нюхові функції.

Тому дослідники вирішили перевірити ефективність пульсуючої терапії GnRH на когнітивні та нюхові дефіцити у трисомних мишей, дотримуючись протоколу, ідентичного тому, який використовується для людей. Через 15 днів команда змогла продемонструвати відновлення нюхових і когнітивних функцій у мишей.

Наступним етапом було пілотне клінічне випробування на пацієнтах. Семеро чоловіків із синдромом Дауна у віці від 20 до 50 років отримували одну підшкірну дозу GnRH кожні дві години протягом 6 місяців за допомогою насоса, встановленого на руці. Когнітивні та нюхові тести, а також дослідження МРТ проводили до та після лікування.

Когнітивні здібності зросли у шести з сімох пацієнтів. Однак лікування не вплинуло на здатність відчувати запахи. Ці дані свідчать про те, що лікування діє на мозок шляхом зміцнення зв’язку між певними ділянками кори.

Тепер буде проведено дослідження із залученням жінок із синдромом Дауна, а також для інших нейродегенеративних захворювань, таких як хвороба Альцгеймера.