Рідкісний розлад кровотворення – гемофілія: кому загрожує і чи можна вилікуватися

Гемофілія — це рідкісний розлад кровотворення, який призводить до порушень зсідання крові. Через це будь-які поранення чи хірургічне втручання можуть стати смертельно небезпечними для життя людини.

Гемофілія, зазвичай, спадкова хвороба, але може виникнути і в результаті певних захворювань.

Всесвітня організація охорони здоров’я визначає 17 квітня як Всесвітній день гемофілії. Цей день запроваджено в 1989 році з метою привернути увагу світової громадськості до проблем, з якими стикаються хворі на гемофілію, та підвищити обізнаність про це захворювання.

Кому може загрожувати гемофілія

Основною причиною гемофілії є мутація в одному з генів на X-хромосомі.

Є думка, що жінки є лише носіями “неправильного” гена, а хворіють на гемофілію виключно хлопчики. Це не зовсім так. Жінки також можуть хворіти, хоча такі випадки вкрай рідкісні.

Через стереотип, що таке трапляється виключно з хлопчиками, дівчаток часто не тестують на хворобу, навіть якщо ті мають нетипові кровотечі.

Якщо вагітна жінка знає, що в її родині були випадки гемофілії, лікарі радять їй зробити пренатальну діагностику плода: на 9–11 тижні вагітності (хоріонбіопсія) або на 18 тижні чи пізніше (забір крові плода).

Чи завжди гемофілія – вроджене захворювання

Ні. Гемофілія може бути набутою. Це стається, коли імунна система людини атакує власні фактори зсідання крові.

Найчастіше це може бути пов’язано з:

• вагітністю;
• розсіяним склерозом;
• пухлинами;
• аутоімунними патологіями тощо.

Чи лікується гемофілія

На жаль, ні. Проте є замісна терапія, яка допомагає зупиняти кровотечі. Внутрішньовенно вводять специфічні фактори зсідання крові відповідно до типу захворювання. Їх виготовляють на основі донорської крові, зокрема з плазми, або генно-інженерним шляхом.

Кровотечу варто зупинити якнайшвидше — це допоможе втамувати біль та зменшити ступінь пошкодження суглобів і м’язів.

Як дізнатися, чи є в тебе гемофілія

Для встановлення діагнозу лікарі зазвичай використовують комплекс досліджень:

• загальний аналіз крові — показує кількість різних клітин крові;
• спеціальні тести, які визначають, скільки часу потрібно для утворення згустку крові;
• аналізи на визначення активності факторів зсідання — показують, чи є дефіцит важливих факторів згортання.

Джерело: Бережи себе