У 7-річної американки виявили деменцію під час шкільної перевірки зору

Під час перевірки зору в березні 2021 року, було виявлено, що першокласниця, Ісла Едвард погано бачить, їй порекомендували одягнути окуляри. Але коли її мама, Жаклін Стокдейл, відвела доньку до оптики, ситуація виявилася значно серйознішою.

Жаклін Стокдейл розповідає, що Ісла була повністю здоровою дитиною, і не було жодних підозр до того часу.

– На той момент не було жодних ознак того, що з Іслою щось не так. Її зір був трохи нечітким на далеких відстанях, але нічого незвичайного для дитини, яка була на межі того, щоб носити окуляри, – сказала Стокдейл.

Girl’s 1st-grade eye test reveals she has dementia https://t.co/Zvb1aIVLC8

Зараз дивляться

— Ганна І. (@anni4ka2022) September 12, 2023

Після знімків очей Ісли, лікарі порекомендували негайно звернутися до дитячого офтальмолога. Результати обстеження були невтішними.

Стокдейл розповіла, що лікарі підтвердили наявність ранніх ознак дитячої макулярної дегенерації у Ісли і порадили провести генетичний аналіз для визначення причин. Вони взяли мазок з рота дівчинки і назначили наступний візит на серпень, коли будуть готові результати генетичного тесту.

Генетичний аналіз Ісли підтвердив діагноз хвороби Баттена CLN3, відомої як ювенільна хвороба Баттена. Це захворювання не піддається лікуванню.

Стокдейл лікарі сказали, що незабаром Ісла повністю втратить зір, розвинеться дитяча деменція та епілепсія, її когнітивні можливості будуть поступово зменшуватися, а фізичні здібності почнуть погіршуватися.

Прогнозована тривалість життя дітей із ХЛН3 становила від кінця підліткового віку до початку двадцятих років.

Хвороба Баттена – це група смертельних генетичних розладів, які впливають на здатність організму позбавлятися від клітинних відходів.

Доктор Джош Бонковський, керівник відділення дитячої неврології, розповів, що Хвороба Баттена – це страшне захворювання, яке вражає немовлят і дітей. Воно супроводжується втратою навичок і зору, також судомами та проблемами з рухами.

Сім’я дівчинки вирішила не розповідади їй про хворобу.

– Ми ніколи не обговорювали нічого з цього з Іслою і досі переконані, що жодна дитина не повинна нести емоційний тягар такого складного діагнозу, – заявила Жаклін Стокдейл.

Зараз Ісла отримує лікування препаратом Miglustat, який зупиняє прогресування хвороби. Цей засіб проходить клінічне випробування, і хоча його ефективність для хвороби Баттена ще не підтверджена офіційно, сім’я вважає, що це допомогає Іслі зупинити втрату зору та навичок.

– Клінічне випробування розпочалося з надією, що він виявиться ефективним і в лікуванні хвороби Баттена CLN3, – сказала Жаклін Стокдейл.

Мама дівчинки розповіла, що вони вирішили розповісти історію Ісли в соціальних мережах, коли стало очевидним, що їм потрібні кошти на препарат. Родині вдалося зібрати кошти та допомогти покрити витрати в розмірі 18 000 доларів на місяць на ліки.

У Батьків маленької Ісли попереду ще довгий шлях, але зараз всі лікарі, які надають допомогу дівчинці, дуже вражені її прогресом. Близькі мають тверду віру в те, що Ісла може стати однією з перших дітей, які змінять історію боротьби з хворобою Баттена CLN3.