Запорука успішного лікування: у Львові діагностували рідкісне захворювання у 1,5-місячної дитини

Фахівцям Клініки захворювань та реабілітації дітей раннього віку, яка входить до структури Львівської обласної дитячої клінічної лікарні Охматдит, вдалося встановити діагноз дуже рідкісної патології — тубулопатії.

Про це співробітники лікарні написали на своїй сторінці в Facebook.

Медики пояснили, що тубулопатія — це рідкісне генетичне захворювання, яке досить важко діагностувати. В основі патології лежать порушення обміну ферментних систем в організмі.

– Все почалося з того, що в приймальне відділення нашої лікарні звернулися батьки з півторамісячним Максимчиком, – пишуть медики.

Вони розповіли, що сім’я хлопчика з рідного Харкова змушена була тікати від війни в одну з відносно спокійних областей західної України, де і запідозрили вроджену аномалію розвитку нирок.

Повідомляється, що при огляді дитини в приймальному відділенні клінічно виступали на перший план ознаки різкого зневоднення, м’язової гіпотонії, виражені ознаки інтоксикації, млявість, апатія, дефіцит маси тіла.

Медики дійшли висновку, що у дитини є ознаки білково-енергетичної недостатності, тому вона поступила відразу в реанімаційне відділення для нормалізації стану.

За словами медиків, коли було проведено низку перших обстежень, виявилося, що у дитини виражений метаболічний ацидоз, тобто порушена кислотно-лужна рівновага організму, і електролітні розлади – зменшений рівень калію в крові, підвищений рівень кальцію.

– Все це в комплексі наштовхнуло нас на думку, що можливо у дитини один з видів тубулопатії, яка зустрічається досить рідко і важко діагностується у дітей, – прокоментувала керівник клініки Оксана Короляк.

Діагностичний пошук лікарів пішов далі: крім забору аналізів на специфічні обстеження, медики почали моніторити електролітний обмін, гази крові, що в комплексі підтвердило рідкісне і важке захворювання.

Дитину додатково проконсультував ендокринолог, генетик і головний нефролог України, професор Дмитро Іванов, а скринінгові обстеження направлені в одну з клінік США.

Відзначається, що весь цей час дитина отримувала терапію по корекції електролітного обміну, газів крові, лужної рівноваги.

На цьому тлі дитині ставало краще. Максимка набрав вагу, зникли прояви інтоксикації, він ставав активнішим, нормалізувалися всі електролітні розлади, очистилася сеча.

Повідомляється, що через півтора місяці перебування в Клініці хлопчик в задовільному стані був виписаний додому. А ще через кілька днів після виписки прийшло і підтвердження діагнозу з США: нирковий тубулярний ацидоз II типу.

Сьогодні Максимка перебуває під постійним наглядом нефролога, ендокринолога та генетика, відвідує Катамнестичний центр Малюк Охматдиту Львова і, за словами медиків, має шанс на повноцінне життя.

Джерело: Охматдит Львів

Фахівцям Клініки захворювань та реабілітації дітей раннього віку, яка входить до структури Львівської обласної дитячої клінічної лікарні Охматдит, вдалося встановити діагноз дуже рідкісної патології — тубулопатії.

Про це співробітники лікарні написали на своїй сторінці в Facebook.

Медики пояснили, що тубулопатія — це рідкісне генетичне захворювання, яке досить важко діагностувати. В основі патології лежать порушення обміну ферментних систем в організмі.

– Все почалося з того, що в приймальне відділення нашої лікарні звернулися батьки з півторамісячним Максимчиком, – пишуть медики.

Вони розповіли, що сім’я хлопчика з рідного Харкова змушена була тікати від війни в одну з відносно спокійних областей західної України, де і запідозрили вроджену аномалію розвитку нирок.

Повідомляється, що при огляді дитини в приймальному відділенні клінічно виступали на перший план ознаки різкого зневоднення, м’язової гіпотонії, виражені ознаки інтоксикації, млявість, апатія, дефіцит маси тіла.

Медики дійшли висновку, що у дитини є ознаки білково-енергетичної недостатності, тому вона поступила відразу в реанімаційне відділення для нормалізації стану.

За словами медиків, коли було проведено низку перших обстежень, виявилося, що у дитини виражений метаболічний ацидоз, тобто порушена кислотно-лужна рівновага організму, і електролітні розлади – зменшений рівень калію в крові, підвищений рівень кальцію.

– Все це в комплексі наштовхнуло нас на думку, що можливо у дитини один з видів тубулопатії, яка зустрічається досить рідко і важко діагностується у дітей, – прокоментувала керівник клініки Оксана Короляк.

Діагностичний пошук лікарів пішов далі: крім забору аналізів на специфічні обстеження, медики почали моніторити електролітний обмін, гази крові, що в комплексі підтвердило рідкісне і важке захворювання.

Дитину додатково проконсультував ендокринолог, генетик і головний нефролог України, професор Дмитро Іванов, а скринінгові обстеження направлені в одну з клінік США.

Відзначається, що весь цей час дитина отримувала терапію по корекції електролітного обміну, газів крові, лужної рівноваги.

На цьому тлі дитині ставало краще. Максимка набрав вагу, зникли прояви інтоксикації, він ставав активнішим, нормалізувалися всі електролітні розлади, очистилася сеча.

Повідомляється, що через півтора місяці перебування в Клініці хлопчик в задовільному стані був виписаний додому. А ще через кілька днів після виписки прийшло і підтвердження діагнозу з США: нирковий тубулярний ацидоз II типу.

Сьогодні Максимка перебуває під постійним наглядом нефролога, ендокринолога та генетика, відвідує Катамнестичний центр Малюк Охматдиту Львова і, за словами медиків, має шанс на повноцінне життя.

Джерело: Охматдит Львів