За два роки понад 350 тис. досліджень: підсумки програми неонатального скринінгу в Україні

Експерти Міністерства охорони здоров’я розповіли про дворічні результати роботи програми неонатального скринінгу в Україні.

– Розширений неонатальний скринінг уже понад два роки допомагає виявляти та вчасно лікувати спадкові захворювання новонароджених українців, – ідеться в повідомленні.

Неонатальний скринінг – це дослідження, яке проводиться в перші 48-72 години життя дитини, охоплює 21 захворювання. Завдяки ранній діагностиці та своєчасному лікуванню вдається значно полегшити перебіг хвороб або навіть повністю запобігти їхнім симптомам.

Статистика по регіонах

Програма розширеного неонатального скринінгу була започаткована в жовтні 2022 року і діяла в 12 регіонах України, базуючись на лабораторіях у Києві та Львові.

З квітня 2023 року відкриття нових центрів у Харкові та Кривому Розі дозволило охопити більшість регіонів країни, за винятком тимчасово окупованих територій.

За два роки функціонування програми проведено понад 350 тис. досліджень, зокрема:

• Львівський центр – понад 127 тис.;
• Київський центр – понад 115 тис;
• Харківський центр – понад 49 тис.;
• Кривий Ріг – понад 62 тис.

Скільки захворювань виявлено

У жовтні 2023 року на базі Львівського регіонального центру було відкрито лабораторію секвенування нового покоління (NGS), яка проводить складні генетичні аналізи екзома. Це дає змогу виявляти мутації в тисячах генів, зокрема, рідкісні генетичні варіації.

За час роботи програми виявлено 515 випадків орфанних захворювань, з яких 51 – спінальна м’язова атрофія (СМА). Завдяки ранній діагностиці лікування СМА починається ще до появи симптомів.

Допомога держави

Уряд активно розвиває систему допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями. Передбачено створення мережі референтних орфанних центрів, які надаватимуть пацієнтам консультації, обстеження та лікування.

Медичні закупівлі України централізовано забезпечують постачання необхідних препаратів, використовуючи механізм договорів керованого доступу. Це дає змогу укладати ексклюзивні угоди з виробниками ліків за значно нижчими цінами.