Впізнають обличчя батьків: у Британії вилікували сліпоту у дітей з рідкісним вродженим захворюванням

Медики Лондона стали першими у світі, кому вдалося вилікувати сліпоту у дітей, які народилися з рідкісним генетичним захворюванням, за допомогою новаторської генної терапії.

– У дітей був вроджений амавроз Лебера (LCA), важка форма дистрофії сітківки, яка призводить до втрати зору через дефект гена AIPL1. Хворі юридично вважаються сліпими від народження, – йдеться в повідомленні.

Операція протягом години

Як повідомляється, лікарі ввели в очі дітям здорові копії гена за допомогою операції з видалення пухлини, яка тривала всього 60 хвилин. Четверо дітей тепер можуть бачити предмети, знаходити іграшки, впізнавати обличчя своїх батьків, а в деяких випадках навіть читати і писати.

– Результати лікування цих дітей надзвичайно вражають і показують силу генної терапії у зміні життя, – сказав професор-офтальмолог Мішель Міхаелідіс.

За його словами, вперше з’явилося ефективне лікування найтяжчої форми дитячої сліпоти та потенційний зсув парадигми в бік лікування на найбільш ранніх стадіях захворювання.

Здорові гени

У 2020 році британські фахівці відібрали чотирьох дітей у віці від одного до двох років зі США, Туреччини та Тунісу. Операції проводили в лондонській лікарні Грейт-Ормонд-стріт.

Здорові копії гена AIPL1, що містяться в нешкідливому вірусі, були введені в сітківку – світлочутливий шар тканини в задній частині ока.

Цей ген життєво важливий для функціонування фоторецепторів – світлочутливих клітин сітківки, які перетворюють світло на електричні сигнали, які інтерпретуються мозком як зір.

Терапія проводилася тільки в одне око кожного пацієнта, щоб уникнути можливих проблем. Потім дітей спостерігали протягом п’яти років.

Батьки однієї дитини описали результати як дивовижні і сказали, що їм пощастило. Їхній шестирічний син Джеймс, якому було два роки, коли він проходив лікування, тепер може піднімати з підлоги дрібні предмети і визначати іграшки на відстані.