Вчасно виявлену в Охматдиті СМА триматимуть в узді: Уляна розвиватиметься нормально

Уже на 14 день життя в Центрі неонатального скринінгу НДСЛ Охматдит новонародженій Уляні діагностували СМА – спінальну м’язову атрофію. Це рідкісне генетичне захворювання. Воно вражає моторні нейрони у спинному мозку, викликає атрофію м’язів, порушення дихання та ковтання.

Без належного лікування хвороба невпинно прогресує та може призвести до ранньої смерті.

Час початку терапії є надзвичайно важливим у лікуванні СМА. Завдяки неонатальному скринінгу новонароджені з рідкісними захворюваннями тепер починають лікування ще до появи перших симптомів.

Розширений неонатальний скринінг, який стартував в Україні восени минулого року, дозволяє проведення комплексного обстеження на 21 рідкісне захворювання.

Спінальна м‘язова атрофія (СМА) належить до переліку захворювань, на які при народженні тепер безкоштовно тестують українців.

На щастя, лікарі поставили Уляні точний діагноз вже на 14 день життя і новонароджену дівчинку госпіталізували до відділення інтенсивного виходжування та ранньої реабілітації дітей з перинатальною патологією.

–  Дослідження показують, що найефективніше починати терапію тоді, коли ще немає клінічних ознак хвороби. У такому випадку дітки розвиватимуться нормально, – говорить Тетяна Шклярська, лікарка Центру орфанних захворювань Охматдит.

Так було і в Уляни. На момент встановлення діагнозу у дівчинки не проявлялася жодна ознака захворювання.

Проте, Шклярська пояснює, що терапія не виліковує СМА, а зупиняє подальше прогресування хвороби.

Уляна буде приймати ліки щодня, але це незначна плата за те, що дитина матиме змогу жити звичайним життям, нормально розвиватися та рости.

З минулого року дослідження почали проводитися на базі київського та львівського центрів Охматдит.

Попри війну цьогоріч у квітні вдалось запустити роботу ще двох центрів – у Харкові та Кривому Розі.

Джерело і фото: НДСЛ Охматдит