В Охматдиті рятують хлопчика з рідкісним захворюванням – що два місяця переломи кісток

Хвороба, з якою 10-річного киянина Павло привезли в Охматдит, зустрічається дуже рідко. Це генетичне захворювання – недосконалий остеогенез, або крихкість кісток. Отож у хворого підвищений ризик отримати переломи навіть від легкої травми.

Уперше батьки стикнулися з проблемою, коли малюку було 1 рік і 2 місяці – тоді Павло впав з невисокого ліжечка та зламав ключицю. Через місяць ще один перелом, коли на ніжку впала книжечка. Потім дитина зламала обидві руки, випавши з манежу.

Загалом були періоди, коли переломи траплялися що два місяці. Стривожені батьки, аби малюк не зазнав травм, не випускали дитину з рук. Це тривало роками.

– Дігноз Павлу поставили лише у 5 років за клінічною картиною, коли ми приїхали на обстеження до Харкова. Проте лікування не давало бажаних результатів. А нові переломи продовжували з’являтися, – розповідає Тетяна, мама пацієнта.

Влітку 2022 року, коли діагноз підтвердився генетично, хлопчика нарешті доправили до Охматдиту та почали відповідне лікування.

– Зараз я бачу певні позитивні зміни. Наприклад, його рухи стали набагато впевненішими, – каже Тетяна.

На жаль, недосконалий остеогенез – невиліковне захворювання. Проте, виконуючи рекомендації лікарів, можна досягти стану компенсації. Правильно підібрана терапія не дає недузі прогресувати та зупиняє її розвиток.

У Павла одна з найрідкісніших форм недосконалого остеогенезу. Вона поєднується з можливістю розвитку інших ускладнень.

– Це може бути ураження зору, слуху, дихальної системи, серцево-судинної тощо. Тому дуже важливо підтримувати стан пацієнта, вводячи спеціальний препарат в організм, – пояснює лікуюча лікарка пацієнта Лариса Яцунь.

Для лікування хлопчика застосовують золедронову кислоту. Цей препарат зміцнює кістки та не дозволяє їм руйнуватися, а, значить, дитина може жити повноцінно.

Процедуру потрібно повторювати раз на кілька місяців. Павло прийняв уже два введення золедронової кислоти і тепер почувається краще.

З хлопчиком працюють педіатр, ендокринолог, реабілітологи, ортопеди, психологи та інші медики.

Джерело і фото:  НДСЛ Охматдит