У США вперше у світі переписали ДНК немовляти зі смертельною хворобою печінки

Лікарі у США стали першими, хто застосував індивідуальну терапію з редагування генів після того, як у дитини діагностували важке генетичне захворювання, що вбиває приблизно половину дітей у ранньому дитинстві.

Міжнародні дослідники назвали це досягнення важливою віхою в історії медицини, заявивши, що воно демонструє потенціал лікування цілої низки руйнівних генетичних захворювань шляхом переписування дефектної ДНК незабаром після народження уражених дітей.

Лікування після складної розробки

Фахівці Дитячої лікарні Філадельфії та Пенсільванського університету розпочали роботу одразу після встановлення діагнозу хлопчику і протягом шести місяців завершили складну розробку, виготовлення та випробування безпеки персоналізованої терапії.

Дитина, відома як KJ, отримала першу дозу індивідуального лікування за допомогою інфузії в лютому і ще дві дози в березні та квітні. Лікарі сказали, що вона почувається добре, але знадобиться ретельне спостереження протягом усього життя.

Важке захворювання

KJ народився з важким дефіцитом CPS1, захворюванням, яке трапляється тільки в одного з 1,3 млн осіб. У хворих відсутній фермент печінки, який перетворює аміак, що утворюється внаслідок природного розпаду білків в організмі, на сечовину, щоб він міг виводитися із сечею. Це призводить до накопичення аміаку, який може пошкодити печінку та інші органи, такі як мозок.

У той час як деяким пацієнтам із дефіцитом CPS1 проводять трансплантацію печінки, у дітей із важким захворюванням на той час, коли вони стануть достатньо дорослими для операції, вже можуть бути виявлені порушення.

Більше білка і менше ліків

Перші кілька місяців життя KJ провів у лікарні на обмежувальній дієті, але з моменту його лікування лікарі змогли збільшити кількість білка в його їжі і використовувати менше ліків для виведення азоту з організму.

Подробиці були представлені на щорічних зборах Американського товариства генної та клітинної терапії в Новому Орлеані.

За словами лікарів, для оцінки ефективності терапії потрібне більш тривале спостереження, проте перші ознаки обнадіюють.