Шкіра вразлива, як крила метелика: у Києві лікують жінку з рідкісною генетичною недугою

Фахівці Національної дитячої спеціалізованої лікарні Охматдит лікують пацієнтку, яка вже понад 40 років страждає від рідкісного генетичного захворювання – бульозного епідермолізу.

Бульозний епідермоліз характерний тим, що навіть мінімальна травма або тертя одягу спричиняють утворення пухирів і болісних ран. У світі таких людей називають “метеликами” через вразливість їхньої шкіри, подібної до крил метелика.

Нерозуміння лікарів і суспільства

– Із самого дитинства Люба стикалася з нерозумінням лікарів і суспільства. Вона була однією з перших, хто почав відкрито розповідати про свою хворобу, підтримувати інших “метеликів” і привертати увагу до цієї проблеми, – йдеться в повідомленні.

Завдяки таким активістам з’явилася організація Дебра Україна та спеціалізований кабінет для лікування бульозного епідермолізу в Охматдиті.

– Це невиліковне захворювання, яке впливає на якість життя і може спричинити серйозні ускладнення, – пояснює лікар-дерматолог Євген Федорець.

За словами медика, часто такі пацієнти стикаються не лише з фізичними болями, а й із труднощами соціалізації, адже оточення не завжди розуміє, що це не заразно.

Пухлина загрожувала ампутацією

У 2023 році Люба звернулася до лікарів Охматдиту з новою проблемою: на нозі утворилася пухлина – плоскоклітинна карцинома на передній поверхні правої гомілки, що виникла на місці ураження шкіри.

Розмір пухлини й особливості хвороби загрожували ампутацією ноги. Але фахівці зробили все можливе, щоб зберегти кінцівку.

Допомогла шкіра риби

Особливість операції полягала в тому, що через бульозний епідермоліз зашити рану неможливо через порушення синтезу колагену в шкірі. Це вимагало нестандартних рішень.

У підсумку лікарі застосували інноваційний матеріал – оброблену шкіру риби, отриману завдяки гуманітарній допомозі. Цей матеріал стимулює загоєння ран і часто використовується при опіках. Завдяки професіоналізму медиків вдалося повністю закрити дефект і зберегти ногу пацієнтки.

Сьогодні Люба перебуває в ремісії і сподівається, що одного разу з’являться ліки, які полегшать життя таким, як вона.

Джерело: НДСЛ Охматдит