«Обличчя ельфа»: львівські лікарі зменшили підлітку розмір губ

У Львові лікарі успішно провели операцію 14-річному хлопцю з рідкісним генетичним захворюванням – синдромом Вільямса-Бойрена, зменшивши розмір його губ. Про це Львівському порталу повідомили у лікарні «Охматдит».

Ярослав з Рівненської області. Нещодавно виповнилося 14 років. Після народження йому діагностували синдром Вільямса-Бойрена – рідкісне генетичне захворювання, яке буває в 1 з 20 000 малюків. Це мутація в 7 хромосомі, у ділянці гена, який кодує синтез еластину (білка, який відповідає за міцність і еластичність стінок судин).

Медики кажуть, що синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають «обличчям ельфа» (широке чоло, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи й повні щоки, блакитний колір очей), вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором.

У Ярослава вада серця не потребувала хірургічного втручання. Лікарі дізналися про це після комплексної діагностики. Ваду зору виправили, хлопець носить окуляри. Губи великого розміру не коригували. З часом, коли хлопець ріс, вони йому все більше заважали: він дихав ротом, а також це привертало увагу оточення.

Фахівців, які могли б допомогти Ярославу, не вдалося знайти. Операція у підлітка з серцевою вадою є складним завданням як для дитячих хірургів, так і для анестезіолога. Львівська лікарка розробила план лікування, але вирішила звернутися за консультацією до американського фахівця Девіда Лоу, який має 30-річний досвід у лікуванні вроджених вад обличчя, зокрема розщілин губи та піднебіння, в Дитячій лікарні Філадельфії (США).

Хірурги зменшили розмір губ Ярославу, а анестезіологи забезпечили безпечне проведення наркозу, враховуючи особливості серцево-судинної системи. Через три години після операції хлопець вже спілкувався з іншими дітьми.

Днями Ярослав приїжджав до львівських лікарів на контрольний огляд. У хлопця післяопераційний набряк минув, губи набули звичайного розміру і більше не створюють дискомфорту.

Дізнавайтеся першими найважливіші і найцікавіші новини Львова – підписуйтеся на наш Telegram-канал та на сторінку у Facebook.

Фото: Facebook/Центр дитячої медицини. Лікарня «Охматдит»