Небезпечну патологію виявив скринінг: в Охматдиті вперше пересадили кістковий мозок немовляті

Фахівці Національної дитячої спеціалізованої лікарні Охматдит уперше в Україні зробили трансплантацію кісткового мозку немовляті, рідкісну хворобу якого вдалося виявити завдяки неонатальному скринінгу одразу після народження.

Про це співробітники клініки повідомили на своїй сторінці у Facebook.

Стало відомо, що коли Максим з’явився на світ, у нього, як і в інших новонароджених, взяли зразок крові для неонатального скринінгу 21 рідкісної хвороби.

Мама хлопчика згадує, що коли народився її старший син, вони теж робили скринінг, але тоді дитину перевіряли лише на чотири захворювання. З жовтня 2022 року в Україні можливості діагностики були значно розширені.

– Через 48 годин життя у дитини взяли зразки крові для проведення дослідження у Львівському скринінговому центрі. Потім невтішний результат підтвердили в експертному центрі Охматдит, – розповіла завідувачка лабораторії медичної генетики Наталія Ольхович.

Максиму поставили діагноз – важкий комбінований імунодефіцит. За словами лікарів, без трансплантації кісткового мозку лише 5% таких пацієнтів доживають до 300 дня життя, 95% – гинуть здебільшого від інфекцій. Тому лікування критично важливо починати якомога раніше.

Донором кісткового мозку для Максима, коли йому не було ще й двох місяців, став його 4-річний брат Євген. Максим – найменший пацієнт в Україні, якому провели трансплантацію кісткового мозку (ТКМ).

За словами завідувача відділення трансплантації кісткового мозку Олександра Лисиці, ТКМ дала змогу скоригувати імунну систему хлопчика. Тепер у нього є шанс на повноцінне і довге життя: його імунна система більше не побоюється інфекцій.

Джерело: НДСЛ Охматдит