Мутація лише одного гена: вчені виявили, що може підвищити ризик раку грудей

1 день назад

154 1 хвилина прочитана

Науковці Гарвардського університету знайшли нову причину розвитку раку молочної залози – мутація одного гена BRCA1.

Результати цього дослідження були опубліковані в журналі Nature Genetics.

Навіть один генетичний дефект сприяє розвитку пухлини

Більшість видів раку виникають, коли розриви в ДНК клітини залишаються непоміченими та невідновленими, що дозволяє пошкодженій клітині виробляти свої дефектні копії.

Такі розриви ДНК здебільшого не мають великого значення, оскільки організм розробив способи контролю раку за допомогою певного набору генів.

BRCA1 належить до генів-супресорів пухлин, які виробляють білки, здатні відновлювати пошкоджену ДНК.

Зазвичай одного гена, успадкованого від батька чи матері достатньо для забезпечення нормального функціонування організму, навіть якщо другий є дефектним.

Науковий експеримент

Щоб визначити, як виникає рак молочної залози, спричинений BRCA1, дослідники спостерігали за двома групами мишей.

У першій групі була одна дефектна і одна нормальна копія гена BRCA1, а в другій – дві нормальні.

Далі вчені одночасно вимкнули нормальну копію гена в першій групі і відключили обидві нормальні в другій групі. Це залишило обох мишей без будь-якої захисної функції BRCA1.

Гіпотетично пухлини мали розвиватися з однаковою швидкістю в обох групах. Але, на подив дослідників, це було не так.

У першій групі пухлина молочної залози розвинулася приблизно на 20 тижнів раніше, ніж в іншій.

Спостереження показало, що не лише спонтанна втрата функції BRCA1 прискорила рак. Наявність успадкованої мутації BRCA1 певним чином також схиляла першу групу мишей до раку.

Але дослідникам хотілося ще дізнатися, яким чином одна мутація стимулює розвиток пухлини.

Щоб відповісти на це питання, вони порівняли клітини молочних залоз підопічних з обох груп та виявили зміни в структурі та організації хроматину, матеріалу, який допомагає упаковувати та підтримувати ДНК у ядрі клітини.

Тож це відкриття може допомогти у розробці нових методів лікування і профілактики раку. Адже наразі вибір обмежується лише мастектомією або хіміотерапією.

Науковці планують ще проаналізувати, чи можуть подібні зміни спостерігатися під час розвитку інших онкохвороб, наприклад, раку яєчників.