Генетично відредаговані вівці дають надію на лікування смертельної дитячої хвороби

Інститут Рослина створив стадо овець, щоб допомогти в дослідженнях генетики хвороби Баттена.
Вчені використовували тварин з відредагованими генами, щоб визначити перспективне лікування смертельної спадкової хвороби мозку, яка вражає маленьких дітей.

Дослідники з Великобританії та США кажуть, що їхня робота може призвести до розробки ліків для полегшення дитячої хвороби Баттена.

У Великій Британії хвороба Баттена вражає від 100 до 150 дітей і молодих людей і успадковується від двох безсимптомних батьків, кожен із яких є носієм рідкісної мутації рецесивного гена.

Діти, які є носіями двох копій цього дефектного гена, починають страждати від втрати зору, порушення когнітивних функцій та проблем із рухливістю. Далі йдуть судоми та рання смерть.

Дослідники вперше розпочали експерименти, працюючи з колегами з Collaborations Pharmaceuticals, які показали, що мишей, уражених однією з форм хвороби Баттена, відомої як хвороба CLN1, можна лікувати відсутнім ферментом.

– Це було обнадійливо, але нам потрібно було перевірити лікування на більших мізках зі структурою, більш схожою на мозок дитини, – сказав інший керівник проекту, професор Том Вішарт з Інституту Рослина Единбурзького університету. – Не можна прямо екстраполювати експерименти на мишах на людей. Дуже важливо мати проміжну більшу модель.

Саме в цій науковій установі використовувалися методи клонування для створення овечки Доллі у 1996 році.

Вчені проекту використовували метод редагування генів Crispr-Cas9 для створення версії несправного гена, відповідального за CLN1 у овець.

– Це безсимптомні носії, як і батьки дітей із хворобою Баттена, – додав Вішарт. – З них ми могли б потім розводити овець, які мають дві дефектні копії. У них розвивається хвороба, як у дітей, і вони стали об’єктами наших терапевтичних випробувань.

Відповіді були отримані в ході експериментів на половині дюжини овець, виведених зі стада Рослін, з двома дефектними генами CLN1. Вони показали багато ознак хвороби, що вражає людей. Розрахувавши відповідну дозу та спосіб її доставки в мозок овець, група вчених змогла спостерігати поліпшення у їхньому захворюванні, чиє дослідження опубліковано у Журналі клінічних досліджень.

Результати багатообіцяючі, кажуть вчені, але вони наголошують, що для оптимізації лікування потрібно ще кілька років досліджень.

Інститут Рослина створив стадо овець, щоб допомогти в дослідженнях генетики хвороби Баттена.
Вчені використовували тварин з відредагованими генами, щоб визначити перспективне лікування смертельної спадкової хвороби мозку, яка вражає маленьких дітей.

Дослідники з Великобританії та США кажуть, що їхня робота може призвести до розробки ліків для полегшення дитячої хвороби Баттена.

У Великій Британії хвороба Баттена вражає від 100 до 150 дітей і молодих людей і успадковується від двох безсимптомних батьків, кожен із яких є носієм рідкісної мутації рецесивного гена.

Діти, які є носіями двох копій цього дефектного гена, починають страждати від втрати зору, порушення когнітивних функцій та проблем із рухливістю. Далі йдуть судоми та рання смерть.

Дослідники вперше розпочали експерименти, працюючи з колегами з Collaborations Pharmaceuticals, які показали, що мишей, уражених однією з форм хвороби Баттена, відомої як хвороба CLN1, можна лікувати відсутнім ферментом.

– Це було обнадійливо, але нам потрібно було перевірити лікування на більших мізках зі структурою, більш схожою на мозок дитини, – сказав інший керівник проекту, професор Том Вішарт з Інституту Рослина Единбурзького університету. – Не можна прямо екстраполювати експерименти на мишах на людей. Дуже важливо мати проміжну більшу модель.

Саме в цій науковій установі використовувалися методи клонування для створення овечки Доллі у 1996 році.

Вчені проекту використовували метод редагування генів Crispr-Cas9 для створення версії несправного гена, відповідального за CLN1 у овець.

– Це безсимптомні носії, як і батьки дітей із хворобою Баттена, – додав Вішарт. – З них ми могли б потім розводити овець, які мають дві дефектні копії. У них розвивається хвороба, як у дітей, і вони стали об’єктами наших терапевтичних випробувань.

Відповіді були отримані в ході експериментів на половині дюжини овець, виведених зі стада Рослін, з двома дефектними генами CLN1. Вони показали багато ознак хвороби, що вражає людей. Розрахувавши відповідну дозу та спосіб її доставки в мозок овець, група вчених змогла спостерігати поліпшення у їхньому захворюванні, чиє дослідження опубліковано у Журналі клінічних досліджень.

Результати багатообіцяючі, кажуть вчені, але вони наголошують, що для оптимізації лікування потрібно ще кілька років досліджень.