Дівчинку з синдромом Габріеле-де Фріза лікують у Львові: вперше зустрілися з таким діагнозом

У Клініці орфанної педіатрії та паліативної допомоги львівського Центру дитячої медицини лікується маленька мешканка Запоріжжя – Злата. У неї надзвичайно рідкісний діагноз – синдром Габріеле-де Фріза. За всю 30-річну історію Центру, лікарі вперше зустрілися з такою хворобою.

Три роки не могли встановити діагноз

Майже три роки родина переселенців чекала на діагноз донечки. І лише у вересні цього року у Злати підтвердили синдром Габріеле-де Фріза.

Щоб визначити це захворювання, довелось провести дороговартісне генетичне дослідження у Південній Кореї, на яке сім’я зібрала кошти з допомогою благодійників. Дівчинці провели повне екзомне секвенування.

Це складний тест, який досліджує всю кодуючу частину геному і може виявляти мутації в тисячах генів одночасно.

Рідкісна генетична вада

Медики львівської Клініки, де зараз проходить лікування дівчинка, називають її “дюймовочкою” за такий же крихітний зріст, як був у казкової героїні.

Через рідкісну генетичну ваду вона поволі росте та погано набирає вагу, має незначну затримку фізичного та психомовного розвитку, певні поведінкові розлади.

Медики кажуть, що діти з таким синдромом також можуть мати аномалії серця, нирок, інших органів, тож потребують активного спостереження фахівців змалечку.

– Спеціального лікування ця хвороба не потребує, завдання лікаря – запобігти ускладненням, – говорить педіатриня Ірина Ярема.

Злата знаходиться під наглядом мультидисциплінарної команди, у складі якої –  педіатр, кардіолог, нефролог, дієтолог, ендокринолог, психолог тощо.

Фахівці відстежують зміни, щоб передбачити, коли дитина потребуватиме лікування препаратами з гормонами росту.

Клініку визнали референс-центром з лікування орфанних захворювань

Зі Златою займається логопед, а згодом дівчинка потребуватиме комплексної медичної реабілітації.

Варто зазначити, що Клініку орфанної педіатрії та паліативної допомоги у Львові Міністерство охорони здоров’я України офіційно визнало референс-центром з лікування пацієнтів з масштабним переліком орфанних напрямів.

Тож для тих, хто буде тут лікуватися, тепер доступна найсучасніша генетична діагностика та прогресивні методи лікування.

Джерело і фото: Західноукраїнський спеціалізований Центр дитячої медицини