Американці поставили синдром Дауна, коли їй виповнилося 23 роки

Мешканці американського штату Мічиган Ешлі Замбеллі, попри відсутність типових рис обличчя, діагностували синдром Дауна, коли їй виповнилося 23 роки.

Йдеться про мозаїчний синдром Дауна – генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії хромосоми.

Діагноз став для Ешлі повною несподіванкою, оскільки її проблеми зі здоров’ям від самого початку не були пов’язані з цим захворюванням.

Протягом усього свого життя вона стикалася з такими проблемами, як вивих коліна, щелепи і прискорене серцебиття.

Діагноз Ешлі почав розкриватися, коли лікарі вивчили її репродуктивну історію. Вони виявили, що три з шести її вагітностей закінчилися синдромом Дауна, що було незвично для жінки її віку.

Було проведено генетичне тестування, яке виявило мозаїчний синдром Дауна.

Сьогодні життя Ешлі обертається навколо турботи про своїх дітей: Ліліан, у якої синдром Дауна, і Евелін, у якої немає цього генетичного захворювання.

Повідомляється, що діагноз дав Ешлі не тільки пояснення її проблем зі здоров’ям, а й приніс відчуття полегшення і розуміння.

Тепер вона визнає, що її вуха, які низько сидять, низький м’язовий тонус, розлад щелепи, проблеми з короткочасною пам’яттю і неадекватна синусова тахікардія (висока частота серцевих скорочень) пов’язані з цим станом.

Це також впливає на досвід Ешлі щодо гумору та соціальних взаємодій: іноді вона щосили намагається зрозуміти певні жарти і ненавмисно говорить речі, які можуть бути визнані образливими.

Ешлі сподівається створити співтовариство людей з мозаїчним синдромом Дауна, де вони зможуть знайти розуміння, прийняття і спілкування.

Джерело: Express