Спадкове або вроджене: в Україні новонароджених перевірять на 21 рідкісне захворювання

З 17 жовтня 2022 року в Україні стартувало комплексне обстеження новонароджених з метою виявлення спадкових та вроджених захворювань. Про це повідомила пресслужба МОЗ.

Зазначається, що це пілотний проект, який запустили у 12 регіонах України: Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.

Повідомляється, що лабораторні дослідження за програмою неонатального скринінгу відповідно до переліку захворювань здійснюються на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні Охматдит та Львівського обласного клінічного.

Зазначено, що попередньо в Україні всі новонароджені безкоштовно перевірялися на чотири спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня діагностика розширена до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.

– Послуга як і раніше безоплатна і доступна в пологових стаціонарах, перинатальних центрах і дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями, – йдеться в повідомленні.

Уточнюється, що забір крові проводять в перші 48-72 години життя немовляти і передають на дослідження в лабораторний центр. У разі, якщо виявлені відхилення від нормальних показників, батьків проінформують про загрозу здоров’ю дитини для подальших досліджень або призначення лікування експертами медико-генетичного центру.

Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише дати письмову згоду на проведення дослідження. Потім лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію.

Таким чином, передчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію і корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх, зазначає прес-служба МОЗ.

З 17 жовтня 2022 року в Україні стартувало комплексне обстеження новонароджених з метою виявлення спадкових та вроджених захворювань. Про це повідомила пресслужба МОЗ.

Зазначається, що це пілотний проект, який запустили у 12 регіонах України: Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.

Повідомляється, що лабораторні дослідження за програмою неонатального скринінгу відповідно до переліку захворювань здійснюються на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні Охматдит та Львівського обласного клінічного.

Зазначено, що попередньо в Україні всі новонароджені безкоштовно перевірялися на чотири спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня діагностика розширена до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.

– Послуга як і раніше безоплатна і доступна в пологових стаціонарах, перинатальних центрах і дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями, – йдеться в повідомленні.

Уточнюється, що забір крові проводять в перші 48-72 години життя немовляти і передають на дослідження в лабораторний центр. У разі, якщо виявлені відхилення від нормальних показників, батьків проінформують про загрозу здоров’ю дитини для подальших досліджень або призначення лікування експертами медико-генетичного центру.

Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише дати письмову згоду на проведення дослідження. Потім лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію.

Таким чином, передчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію і корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх, зазначає прес-служба МОЗ.