Прибрали зайву хромосому: в Японії відкрили метод лікування синдрому Дауна

Команда японських учених із Вищої медичної школи Університету Міе під час дослідження змогла видалити зайву хромосому, яка передалася від матері, залишивши в клітині нормальний набір – по одній копії хромосом від кожного з батьків.

– Технологія редагування геному CRISPR-Cas9 відкрила новий підхід до вирішення проблеми зайвої хромосоми в клітинах з трисомією 21, також відомою як синдром Дауна, йдеться в повідомленні.

Зазначається, що цей метод виявився ефективним як для стовбурових, так і для диференційованих клітин, які вже не здатні ділитися. Дослідники вважають, що ця розробка може стати основою для майбутніх генетичних терапій синдрому Дауна.

Прибрати зайву хромосому

Учені модифікували систему CRISPR-Cas9 таким чином, щоб вона могла розрізати хромосому матері в специфічних ділянках. Цей підхід протестували на двох типах клітин – стовбурових і фібробластах, які є клітинами сполучної тканини.

Під час експериментів з’ясувалося, що ефективність видалення хромосоми зростає, якщо тимчасово деактивувати гени, відповідальні за відновлення ДНК.

Результат

У результаті вдалося видалити зайву хромосому з 37,5% стовбурових клітин і близько 14% фібробластів. Видалення хромосоми також сприяло поліпшенню здатності стовбурових клітин до поділу і знижувало рівень активних форм кисню, потенційно шкідливих для ДНК і компонентів клітини.

Хоча поки що метод не дає змоги досягти повного видалення хромосоми у 100% клітин, учені вважають його перспективною базою для подальшого вдосконалення технології на основі CRISPR-Cas9.

Противники лікування синдрому Дауна

Не всі підтримують ідею лікування людей із синдромом Дауна. Є думка, що такі спроби можуть посилювати стигматизацію та формувати сприйняття цих людей як хворих, яких необхідно виправити.

Противники втручання вважають, що повне усунення синдрому Дауна здатне позбавити суспільство унікального внеску, який роблять ці люди в культурне та соціальне життя. Замість того, щоб шукати шляхи повного лікування, вони пропонують зосередитися на поліпшенні якості життя для людей із цим синдромом.

Джерело: PNAS Nexus