Величезні губи заважали дихати ротом: у Львові прооперували дитину з рідкісним синдромом

Фахівці Центру дитячої медицини Львівської обласної дитячої клінічної лікарні Охматдит допомогли 14-річному Ярославу з Рівненщини з генетичним синдромом Вільямса-Бойрена. Це захворювання буває в одного на 20 тис. дітей.

Про це співробітники клініки повідомили на своїй сторінці у Facebook.

Що таке синдром Вільямса-Бойрена

Синдром Вільямса-Бойрена Ярославу діагностували після народження. Це рідкісне генетичне захворювання, яке провокує мутація в 7 хромосомі, в ділянці гена, що кодує синтез еластину (білка, який відповідає за міцність і пружність стінок судин).

Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа (широке чоло, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот із піднятими в куточках, пухкі губи та повні щоки, блакитний колір очей), вади порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором.

Губи ніхто не брався коригувати

За словами кардіологів Центру, вада серця в дитини не потребувала хірургічної корекції. Це фахівці дізналися завдяки комплексній діагностиці.

Ваду зору відкоригували – хлопець носить окуляри. А от губи великих розмірів ніхто не брався відкоригувати. Хлопець ріс і з віком вони все більше йому заважали, він дихав ротом.

Операція

– Фахівців, які змогли б допомогти Ярославу, не знайшлося. Операція у підлітка із серцевою вадою – непросте завдання і для дитячих хірургів, і для анестезіолога. 30-річним досвідом у лікуванні ущелин губи і піднебіння поділилися в Дитячій лікарні Філадельфії (США), – розповіли в Охматдиті.

Команда хірургів зменшила Ярославу розмір губ, анестезіологи змогли безпечно провести наркоз, незважаючи на особливості серцево-судинної системи.

Нещодавно Ярослав із матір’ю побував на контрольному огляді. Тепер у нього новий імідж – нові окуляри, післяопераційний набряк минув, губи набули звичайного розміру і більше не створюють дискомфорту.