В Охматдиті врятували життя дівчинці з мармуровою хворобою, уперше пересадивши кістковий мозок

Остеопетроз, або мармурова хвороба – саме з таким діагнозом поступила в Охматдит 5-річна Ангеліна. Єдиним методом лікування, який дає шанс зупинити прогресування захворювання, є трансплантація стовбурових гемопоетичних клітин.

За надзвичайно складне завдання взялася мультидисциплінарна команда лікарні. Зрештою саме в Охматдит уперше в Україні провели трансплантацію кісткового мозку дитині з остеопетрозом.

Цьому передувала досить драматична історія.

Про рідкісну хворобу дівчинки родина дізналася рік тому, коли дитині виповнилося чотири роки.  Недугу виявили випадково, коли Ангеліна впала та зламала руку. За результатами рентгену лікарі запідозрили остеопетроз.

Додаткові дослідження підтвердили – у маленької пацієнтки рідкісне  вроджене захворювання — інфантильний злоякісний остеопетроз.

Ця хвороба зустрічається врай рідко – один випадок на 100 тис. новонароджених.  Вона обумовлена генетичними мутаціями.

У хворих порушується резорбція кісткової тканини та поступово нормальний кістковий матрикс заміщується склеротично зміненим.

Надмірне ущільнення кісток призводить до порушень функції органів чуттів, неврологічних розладів, змін одонтогенезу, низки інших ускладнень…

І як наслідок, дитину чекає прогресуюча інвалідизації.

Коли рішення про трансплантацію стовбурових гемопоетичних клітин в Охматдит було прийняте, почали шукати донора.  З родини ніхто на цю роль не підійшов.

Звернулися до Українського та світового реєстрів донорів кісткового мозку. Саме завдяки Українському реєстру вдалося віднайти донора для маленької Ангелінки. Ним погодився стати молодий хлопець з Польщі, який виявився генетично сумісним.

Спеціалісти відділення трансплантації кісткового мозку Охматдиту успішно провели операцію.

А взагалі у лікуванні дівчинки з такою рідкісною і підступною хворобою брали участь багато спеціалістів: співробітники відділення трансплантації кісткового мозку, гематологи, педіатри, отоларингологи, офтальмологи, фахівці Центру радіології, ендокринологи, нутриціологи, психологи, реабілітологи, ендоскопісти, УЗД-спеціалісти, лікарі функціональної діагностики, ортопеди, лабораторна служба, неврологи та анестезіологи.

Усі вони долучилися до порятунку Ангелінки.

Сьогодні дівчинку виписали з лікарні. Наразі її чекає реабілітація та відновлення після важкого лікування.

Джерело і фото: НДСЛ Охматдит