У 8-річної дівчинки з’явився шанс на повноцінне життя: в Охматдиті пацієнтку лікують від альфа-манозидозу

8-річна Аліна — перша дитина в Україні, якій розпочали лікувати рідкісне генетичне захворювання — альфа-манозидоз. У нас усього сім пацієнтів з таким діагнозом.

Препарат для лікування альфа-манозидозу дороговартісний, тому на сьогодні не забезпечується державною програмою закупівель.

Протягом тривалого часу  лікарі та батьки дівчинки шукали можливості, щоб такі пацієнти змогли отримувати необхідне лікування вдома, в Україні.

Виробник ліків Chiesi після досить складної переписки дослухався до компанії  Amaxa та МОЗ України і надав необхідний препарат у якості гуманітарної допомоги. Це дає шанс Алінці на повноцінне життя.

Із народження дівчинка мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти. Після обстеження в Охматдиті у дитини  виявили рідкісне генетичне захворювання — альфа-манозидоз. Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу.

У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах.

– Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки,— говорить завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.

Без лікування стан пацієнтів погіршується, прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку.

На щастя, у Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та досить успішно навчається.

Препарат дівчинці уводитимуть раз на тиждень. Це треба буде робити постійно.

Тож МОЗ попереду чекає велика і копітка робота, щоб врятувати і інших дітей з рідкісними генетичними захворюваннями.

Джерело і фото: НДСЛ Охматдит